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 GENETICA DELLA DISPLASIA : UNA PANORAMICA

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MessaggioTitolo: GENETICA DELLA DISPLASIA : UNA PANORAMICA   Gio Mag 02, 2013 12:46 am

La displasia si può definire una : “deformazione poligenica a carattere recessivo” vediamo cosa significa tutto questo


POLIGENIA

Si definisce un carattere poligenico quando esso è determinato non da uno ma da più geni che interagiscono tra di loro modulandone l'espressione in quantità… purtroppo la definizione corretta è questa(Diz. Zanichelli di Medicina e Biologia) anche se so che può far rimanere perplessi. Detto con parole più umane il genetista con poligenico indica un “casino difficilmente districabile” in cui non si sa da che parte rifarsi.

Sembra una battuta stupida ma la cosa sta esattamente così, in questi casi uno scienziato si deve armare di santa pazienza (avere un buon finanziamento… e qui non commento: chi è nel settore mi capisce) e sperare attraverso varie metodologie di venirne a capo… ma si parla di lavoro di anni… soprattutto contando il fatto che gli animali interessati sono cani che certo non possono essere usati come cavie sperimentali come ratti, lieviti,piante, insetti e batteri ( le cavie usuali della genetica sperimentale).

EREDITARIETA'

La conseguenza primaria di questo è l'estrema difficoltà nello studio dell'ereditarietà di questa malattia in quanto non conoscendo esattamente il profilo genetico di un malato (quali e quanti geni sono coinvolti, in che misura e con quali regole) non si possono mettere a punto test genetici che ci dicano se l'animale in questione è portatore della malattia o meno. Ad oggi la maggior parte degli studi che ci forniscono dati sulla trasmissione della displasia è di tipo STATISTICO ovvero si basa su percentuali, possibilità certo utilissime ma non sufficienti per controllare la malattia.

In questo caso, inoltre, anche la costruzione di modelli statistici è molto difficoltosa in quanto la qualità e la quantità della malformazione non è sempre uguale ma dipende da interazioni genetiche difficilissime da studiare : a confermare ciò sta il fatto scientificamente osservato che un soggetto displasico (malato o portatore sano) di qualsiasi sesso e qualsiasi grado può dare alla luce un cucciolo di qualsiasi sesso e qualsiasi grado di deformazione(magari con diverse probabilità) :

Ultimamente l' Università di veterinaria di Padova ha provato (su basi probabilistiche di studio quindi solo su un campione di soggetti) che ogni grado ha una probabilità diversa di essere ereditato.


OMOZIGOSI,ETEROZIGOSI, DOMINANZA E RECESSIVITA' .

Adesso credo sia di fondamentale importanza soffermarsi su ciò che significa la parola RECESSIVO. Per chi non lo sa i cani come gli umani hanno un patrimonio genetico nucleare doppio, ovvero un numero doppio di cromosomi metà di origine materna e metà di origine paterna. Eccettuati i cromosomi sessuali che fanno storia a sé, il resto dei cromosomi, detti autosomi, sono omologhi a coppie ovvero formano coppie di cromosomi strutturalmente uguali che hanno le stesse funzioni e portano gli stessi geni. Queste coppie si generano nel momento della fecondazione e sono sempre formate da un cromosoma paterno e uno materno.

Quindi ricapitolando: ognuno di noi ha un corredo doppio di cromosomi uguali a due a due per struttura e funzione; i cromosomi che formano tali coppie di uguali sono uno di mamma e uno di papà .

Questo fondamentalmente in natura ha tra i tanti uno scopo meraviglioso: se un gene o un cromosoma si danneggia o è malato c'è sempre l' altro della coppia con uguale funzione che fa il lavoro per lui e non ci sono danni per l'animale.

Per spiegare cosa significa recessivo occorre un altro esempio: tutti abbiamo il gene che codifica per il colore degli occhi o meglio ora sappiamo che ne abbiamo 2: uno sul cromosoma paterno e uno su materno.

Anche se questi due geni codificano per lo stesso carattere essi non sono sempre per forza identici ma presentano piccole variazioni (dette ALLELI): una per ogni colore di occhi esistente .

Se entrambi i genitori hanno dato al figlio un gene nella variante (forma allelica) “occhi marroni” allora si dice che c'è OMOZIGOSI e il figlio avrà sicuramente gli occhi marroni (questo è solo un esempio l'ereditarietà del colore degli occhi è più complessa… quindi non accusate vostra moglie di infedeltà!!! ^____^ ).

Ma se il gene materno presenta forma allelica “marrone” mentre quello paterno la presenta “azzurra” si dice che c'è ETEROZIGOSI.

Andiamo a vedere il risultato dell'eterozigosi a livello FENOTIPICO: ovvero CIO' CHE APPARE, CHE SI VEDE a livello del corpo dell'animale : in questo caso il definitivo al colore degli occhi del figlio.

Osserviamo che il figlio ha sempre occhi marroni.

Sulla base di questa osservazione si afferma che l'allele genico “marrone” è DOMINANTE in quanto il suo effetto fenotipico domina rispetto a quello “azzurro” che è perciò detto RECESSIVO.

Il dominante è sempre visibile che si abbia omozigosi o eterozigoti; in pratica: se c'è si vede SEMPRE

Il recessivo è visibile solo in omozigosi (cioè se entrambi i geni ereditati codificano per il colore azzurro) e in caso di eterozigosi il dominante lo copre sempre; ciò comporta che può esserci a livello genetico (GENOTIPO) ma non essere visto e rimanere silente.

PATOLOGIE A CARATTERE DOMINANTE

I geni non codificano solo per caratteri innocui come il colore degli occhi o della pelle ma anche per malattie.

Adesso vi sarà chiaro che quando una variante genica che causa una patologia è dominante la patologia appare sempre ed è ben visibile: ogni individuo che ha almeno uno dei due geni malati è malato e lo si vede.

In questo caso è una cosa semplicissima controllare la malattia in quanto ogni individuo portatore è anche malato e per sradicare la patologia basta togliere dalla riproduzione (parlando di cani) i malati ovvero applicare una semplice SELEZIONE (che, per inciso, è sempre fenotipica e solo di riflesso genotipica ovvero si selezionano gli alleli dominanti visibili e non quelli recessivi invisibili).

PATOLOGIE A CARATTERE RECESSIVO

Le malattie che invece sono a carattere recessivo hanno PORTATORI SANI ovvero individui che grazie all'assetto genetico “sano” dominante rispetto a quello della patologia non si ammalano ma portano avanti la linea malata in maniera silente e la possono trasmettere alla prole che può o ammalarsi, essere portatrice sana o in una piccola percentuale essere sana in funzione dell'assetto genetico ricevuto da padre e madre. In genere i più numerosi sono i portatori sani.

In questo caso la malattia non è controllabile e limitandosi a non far accoppiare i cani malati non si è sicuri di eliminarla : diviene una sorta di fantasma sempre in agguato.

Una semplice selezione basata sul fenotipo (cane sano o malato) non basta,ne servirebbe una genotipica attuabile solo tramite un test molecolare che consentisse di vedere se nel DNA del nostro cane c'è o meno la variante genetica recessiva che causa la malattia. Purtroppo però questo test per la displasia non esiste.

Come… ma allora non c'è proprio rimedio!?

Beh… obbiettivamente in realtà non c'è un vero e proprio rimedio certo se non esistono test genetici ma come tutto nella vita (e in questo credo di non stare insegnando niente a nessuno) si deve cercare di LIMITARE I DANNI attraverso un accoppiamento intelligente a qualsiasi livello.

ETEROZIGOSI: LA VARIABILITA' COME FONDAMENTO DELLA VITA .

Sicuramente avrete sentito dire che le famiglie nobili in passato soffrivano di tare ereditarie e malattie come l'emofilia perché si sposavano fra parenti…

Oggi la sola idea ci dà la nausea in quanto a livello etico l'incesto è ritenuto una cosa abominevole che va contro alla nostra idea di famiglia naturale e le malattie ereditarie nel caso di consanguinei che si sposano sono viste come una sorta di “giusta punizione” per un “abominio che non dovrebbe avvenire”.

Bene… questo è un caso in cui l'etica umana si è pian piano formata su un fenomeno naturale. Come ho detto sopra,i geni delle nostre cellule (e anche in quelle del cane) sono disposti a coppie in modo tale che se uno è danneggiato o malato l'altro è in genere in grado di sopperire alla mancanza.

Questo avviene , scusate la banalità, solo se i due geni sono diversi: uno è malato e uno è sano, ovvero ci si trova in eterozigosi. Mentre la malattia si manifesterà sicuramente se entrambi i geni sono malati ovvero se si è in omozigosi.

Alla luce di questo converrete con me che l'eterozigosi funge come una sorta di rimedio naturale alle malattie ,un escamotage messo a punto dalla selezione naturale per limitare i danni delle patologie in cui uno dei due geni omologhi non funziona correttamente perchè danneggiato o in variante patologica. L'eterozigosi è infatti una delle espressioni dell' importanza che la VARIABILITA' ha nei meccanismi della Vita.

La variabilità ad ogni livello: da quello genetico a quello ecologico a quello culturale etc,genera una sorta di equilibrio che ammortizza gli eccessi dei fenomeni negativi (malattie,eccesso di prede o predatori, intolleranze culturali) e indirizza le forme viventi verso un sempre miglior adattamento all'ambiente e quindi a una miglior qualità di vita.

Ecco perché l'eterozigosi è importantissima ma in che modo essa è favorita ?!

Fondamentalmente se padre e madre hanno geni diversi tra loro… e quando si ha la maggior probabilità che questo avvenga?!Quando essi NON SONO PARENTI… e a loro volta sono figli di persone che non erano parenti tra loro.

Al contrario è ovvio che più i membri della stessa famiglia si accoppiano tra loro più ci sarà omozigosi.

A questo punto possiamo traslare il tutto a livello dell'allevamento cinofilo ponendo di base l'assunzione che ciò che vale per gli uomini vale per i cani.

Con un piccolo sforzo mentale tutti ci renderemo conto cosa accade in quegli allevamenti dove per selezionare il carattere “bellezza” si incrociano zii belli e nipoti belli o fratelli belli tra loro(o peggio). Si seleziona OMOZIGOSI. Qui mi spiace ma dovete tentare un atto di fede non tanto in me ma nelle migliaia di migliaia di articoli e testi di genetica che esistono in quanto l'argomento è molto complesso e non sono in grado di spiegarlo in 2 parole … è dimostrato che l'omozigosi è una condizione negativa per la vita : gli individui omozigoti non solo hanno lo svantaggio che in loro ogni malattia genetica si sviluppa ma sono più deboli in quanto ogni danno, ogni mutazione genetica (e parlo di quei danni e quelle mutazioni che avvengono migliaia di volte al secondo in ciascuna delle nostre cellule) ogni variazione ogni rallentamento chimico cellulare risaltano e possono causare malattie (tumori ad esempio), alterazioni nel comportamento (vedi cocker e dalmata nei periodi dopo il boom dovuto ai film della Disney ) diminuzione della vita media (vedi pastori tedeschi e altre razze inflazionate).

DISPLASIA TRA LEGGENDA E REALTA'

Alla luce di tali premesse sfatiamo qualche leggenda :

1 - La displasia NON SI PRENDE, semmai si sviluppa col tempo ma c'è fino dalla nascita.

2 - La displasia NON VIENE PER CASO ma perché i geni dell'animale sono “malati” e tali geni non vengono dal cielo ma dai genitori anche se di grado A: almeno uno è sempre portatore sano.

3 - La displasia NON E' UNA PREDISPOSIZIONE CHE PUO' SVILUPPARSI O MENO IN FUNZIONE DELL' AMBIENTE E DEL CIBO:è vero che cuccioli che crescono in fretta per caratteristiche genetiche o perché iperalimentati accusino prima i fastidi legati alla malformazione in quanto l'articolazione non è data solo da ossa ma anche da muscoli, legamenti e capsule cartilaginee e la crescita non armonica di questi elementi porta ad una sublussazione (allontanamento di acetabolo e testa femorale) e a infiammazione articolare molto precoci. Sono d'accordo sul fatto che a livelli di grado basso di displasia B,D può essere determinante per la qualità di vita del cane che cibo e ambiente siano da controllare con accuratezza così come attività motoria etc ma ciò NON SIGNIFICA che la displasia DIPENDA DA TALI FATTORI .

4 - La displasia è una condizione oggettiva, una malformazione che o c'è o non c'è : non cambia o migliora né sparisce o viene all'improvviso.

Miglioramenti, peggioramenti, situazioni di stallo o recupero (siano essi lenti o repentini) nella qualità di vita del cane fanno parte della risposta individuale a questa CONDIZIONE IMPOSTA che può essere per ogni organismo diversa in funzione di peso, razza, età, meccanismi di risposta infiammatoria, tono muscolare, tolleranza del dolore etc.

NON ESISTONO GUARIGIONi O PEGGIORAMENTI MIRACOLOSI che possano uniformare tutti i casi o giustificare il prendere con leggerezza o eccessiva drammaticità il problema a monte : stiamo piuttosto attenti, tutti, allevatori e padroni a metterci fin da subito nelle mani di medici veterinari ortopedici soprattutto ESPERTI (anche se cari) e DISPONIBILI a dividere con noi le proprie esperienze e spiegarci tutto lo scibile su questa malattia che essendo complicata e differente da cane a cane purtroppo esige prima o poi una scelta (sia nella riproduzione che nell'iter terapeutico) non tanto del medico quanto del proprietario/allevatore stesso .

5 - La Displasia COLPISCE TUTTE LE RAZZE e anche i METICCI anche se in effetti è riscontrata soprattutto in cani di razza medio-grandi (per colpa di un allevamento irresponsabile pluriennale) ma questo NON GIUSTIFICA l'allevamento a cuor leggero di taglie piccole e mediopiccole e soprattutto l'accoppiamento di soggetti malati in taglie meno soggette perché la displasia è una malattia ALTAMENTE INVALIDANTE PER QUALSIASI TIPO DI CANE NE SIA COLPITO e che si PROPAGA VELOCEMENTE E IN MANIERA SILENTE in quanto esistono portatori sani. Quindi se un allevatore non vuole trovarsi in 5 anni un allevamento con tutti animali displasici o portatori (con rischio di denuncia per frode e ritrattazione sul prezzo) farà bene a far smettere di far accoppiare anche solo uno stallone con displasia monolaterale di grado B(anche se è il più bello mai visto).

6 – Talvolta ho visto puntualizzare che la malattia non è CONGENITA al fine di esentare da ogni responsabilità gli allevatori. Allora… congenito NON SIGNIFICA genetico: congenito è un carattere fenotipico (una caratteristica visibile nell'animale) presente sin dalla condizione prenatale.

Onestamente non conoscendo le tempistiche e le dinamiche di formazione ossea nell'embrione del cane non so se la malformazione displasica sia visibile o no prima della nascita , non so se è presente nei modelli cartilaginei preesistenti, non so nemmeno che tipo di ossificazione è … ma mi sembrano elucubrazioni mentali, sofismi : non importa, se la displasia è congenita o meno è un dettaglio inutile. E' una malattia genetica ereditaria, punto, e su questo non ci piove.


RINGRAZIAMENTI

Desidero ringraziare Elisa,sono sue queste parole che ho copiato dal sito [Devi essere iscritto e connesso per vedere questo link]
La ringrazio sia per la trattazione semplificata e alla portata di tutti,sia per averle messe a disposizione di chiunque volesse prelevarle.
Non sono recentissime,ma tutt'ora valide.
Le ho trascritte qui per due motivi:
1- la citata facilità di comprensione di un argomento che è difficile per i non "addetti ai lavori"
2 - per chiarire un argomento,la genetica appunto,applicata alla selezione dei riproduttori negli allevamenti.
Qui si parla di displasia dell'anca,ma il medesimo discorso è applicabile a tutte le malattie di origine genetica.
Purtroppo mi è capitato di leggere spiegazioni fuorvianti in fatto di selezione. Spiegazioni che servono solo per giustificare la mancanza di selezione,farla apparire come qualcosa di inutile,tanto una malattia genetica può manifestarsi anche in soggetti con genitori sani.
Leggete bene quanto sopra e capirete quanto invece la selezione sia importante e come si debba operare per ottenere nel tempo generazioni di cani esenti da una determinata malattia genetica.
A forza di selezionare e di escludere ,non solo i soggetti che manifestano quella malattia,ma anche i loro parenti stretti,alla fine le possibilità che si manifesti diventeranno sempre più scarse e tenderanno ad annullarsi.


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